A NARS1 é agora pesquisável no Orphanet e foi-lhe atribuído o código ORPHA 730327. Saiba o que isto significa para a visibilidade, reconhecimento, investigação e para a comunidade NARS1.

Uma história calorosa e honesta da família Anderson, compartilhando a vida com a NARS1 através dos olhos de James, atualmente o membro mais antigo conhecido da comunidade NARS1. De um diagnóstico que levou quase 30 anos a momentos de alegria encontrados em jogos de hóquei, música e comunidade, esta história reflete tanto os desafios quanto o amor profundo que moldam a vida com uma condição rara.

Você deve ter nos visto falando sobre modelos de ratos e, mais recentemente, sobre pesquisas com moscas-das-frutas. Mas por que eles são tão importantes?

Este blog explica como os cientistas usam esses modelos para entender o NARS1, por que eles são uma etapa crucial antes que qualquer tratamento possa ser testado e como sua arrecadação de fundos está ajudando a tornar essa pesquisa possível.

Um guia simples e amigável para os pais para entender o relatório genético do seu filho, incluindo variantes do NARS1, classificações e o que os resultados significam.

Leia a história da família Lo Re, eles compartilharam honestamente as dificuldades de Gabriel desde o nascimento, mas não deixam que isso os impeça. Uma história comovente que repercutirá em muitos.

Explore a história inspiradora da família Jenson enquanto eles navegam pela vida com Talan, seu filho que vive com o transtorno NARS1. Desde os primeiros desafios até o apoio da comunidade, aprenda como eles encontram alegria, rotina e esperança todos os dias.

Uma noite poderosa no Eastern Market de Detroit reuniu mais de 500 convidados e arrecadou incríveis US$ 200.000 para a pesquisa do NARS1. Organizado pela família Bedway, o evento foi repleto de comunidade, contação de histórias, risadas e esperança, tudo ajudando a impulsionar a missão da Fundação Rory Belle.

Descubra como os cientistas estão usando a levedura para desvendar as complexidades de Transtorno NARS1, e o que isso pode significar para futuras pesquisas, cuidados e esperança para as famílias afetadas.

Famílias, pesquisadores e médicos se reuniram na Croácia para o primeiro Encontro de Famílias e Pesquisadores da Fundação Rory Belle sobre o Transtorno NARS1.

Estamos muito orgulhosos de compartilhar isso Doutor. Ingrid Vallée, nossa própria consultora científica na Fundação Rory Belle, teve um importante trabalho de pesquisa publicado como parte de seu doutorado.