Histórias de família NARS1 - A família Dregney, EUA
No alto de um penhasco na zona rural de Wisconsin, descendo uma tranquila estrada de cascalho cercada por plantações e bosques, a vida na casa dos Dregney é plena, movimentada e profundamente conectada. Mackenzie, seu marido Josh e seus três filhos, Talan (12), que vive com o transtorno NARS1, junto com seus irmãos mais novos, Noxan (5) e Haysan (quase 3), passam a maior parte do tempo ao ar livre, praticando esportes ou simplesmente explorando o mundo ao seu redor. Dois cães também se juntaram recentemente à família, para alegria das três crianças.
Almost three years ago, Mackenzie left her career as a Victim Witness Coordinator when the family could no longer find childcare that could meet Talan’s needs. Since then, her days have revolved around supporting him, from therapy sessions to school routines to helping him navigate the world in a way that feels safe and joyful. “It’s become my mission to do everything in my power to support him,” she says.
A jornada de Talan
Talan nasceu a termo, grande, saudável e aparentemente próspero. Mas com apenas 11 semanas de idade, tudo mudou quando ele teve sua primeira convulsão. Foi o início de uma longa e emocionante jornada para descobrir o que estava por trás de seus atrasos, desafios alimentares e vômitos que logo levaram a um diagnóstico de fracasso no desenvolvimento. Eventualmente, ele precisou de um tubo G para ajudá-lo a obter a nutrição necessária.
Aos dois anos, Talan passou por testes genéticos, mas os resultados não deram à família as respostas de que precisavam desesperadamente. Ao longo dos anos, ele obteve pequenos ganhos de desenvolvimento, muitas vezes funcionando com cerca de metade de sua idade, mas aos oito anos de idade, ele estava ficando ainda mais para trás.
It wasn’t until 2022, when a neurologist recommended repeating genetic testing, that the family finally received a diagnosis: Transtorno NARS1. Talan was nine years old.
After so many years of searching, Mackenzie says the diagnosis was both heartbreaking and clarifying. “For so long, we didn’t know what we were dealing with. Getting an answer didn’t change everything - but it finally gave us a direction.”
Vida Hoje
Now in middle school, Talan is a social, bright, and energetic kid who loves interacting with others. “He’s turned into quite the jokester,” Mackenzie says. “He loves making people laugh. His smile can light up a room.”
Como a maioria das crianças NARS1, ele gosta de acordar cedo! Ele faz uma viagem de ônibus de 40 minutos para a escola todas as manhãs, mas ele realmente ama a escola, especialmente a estrutura, o tempo social e, o mais importante, tocar bateria em uma banda.
Mackenzie now works part-time while Talan and his siblings are at school, which allows her to keep each weekday as consistent as possible. Routine is important because “Talan is a creature of habit and struggles with anxiety when things change.”
Depois da escola, segundas e quintas-feiras são dedicadas à musicoterapia. Às terças-feiras, ele passa uma hora com seu mentor. O resto da semana varia dependendo da estação. No momento, as quartas-feiras são gastas levando Noxan para um acampamento esportivo pela YMCA e, sempre que possível, a família torce pelos sobrinhos e sobrinhas de Mackenzie em seus eventos esportivos.
Weekends are just as full, spending every other weekend with his father and step-mother. Talan participates in an adaptive baseball league and recently joined adaptive soccer. And Sundays are non-negotiable: first soccer, then “cheering on the Green Bay Packers.”
Swimming is another favourite activity, thanks to Mackenzie’s mom. “We’re very fortunate that my mom has a swimming pool in her apartment, so Talan is able to swim year-round.”
“Ele não gosta de ficar entediado e sempre quer estar em movimento. No geral, ele é apenas uma criança feliz.”
Communication continues to be one of the biggest challenges the family faces. “His expressive communication is still around a 2 to 3-year-old level. His almost 3-year-old sister actually uses more words and communicates more effectively than he does. This has been a frustrating process for both him and us. The communication barrier often leads to unwanted behaviors, as he struggles to express his needs and feelings. It also impacts his ability to interact with others which is something he truly loves to do.”
Even through the tough moments, one constant keeps the family going: “Talan can light up a room with his smile. His smile has truly helped me through some of our toughest moments.”
O Poder da Comunidade
Support has come from many directions. “My husband, Josh, has been a huge source of support for our family, especially by taking on the financial burden that came with me no longer working full time.”
Their small community has shown nothing but kindness. “Everyone seems to know Talan, and they’re always so kind and welcoming.” His school staff “have become like family to us, offering constant support and understanding.”
And then there’s Grandma Jackie, the family’s anchor. “She supports us almost daily. Beyond the help she gives with Talan, she’s always willing to care for his siblings during appointments, which means so much to us.”
Finding the Rory Belle Foundation has also made a real difference. “Now that I’ve connected with a few other families, it feels like a weight has been lifted - knowing that others truly understand what we’re going through. For so long, I’ve felt alone on this journey.”
Olhando para o futuro
A esperança de Mackenzie para Talan é que ele encontre a felicidade fazendo as coisas que ama. “Ele gosta de fingir que trabalha e frequentemente diz que quer trabalhar no supermercado local, ou em qualquer loja, para poder interagir com outras pessoas.”
A família sabe que ele será uma criança para sempre e já começou a imaginar como seria o apoio a longo prazo “uma pequena casa ou um apartamento acima da nossa garagem para ele algum dia”, embora essas decisões ainda estejam a anos de distância.
Sua mensagem para outras famílias que estão começando esta jornada é honesta, gentil e cheia de coração: