Histórias de família NARS1 - A família Dregney, EUA
No alto de um penhasco na zona rural de Wisconsin, descendo uma tranquila estrada de cascalho cercada por plantações e bosques, a vida na casa dos Dregney é plena, movimentada e profundamente conectada. Mackenzie, seu marido Josh e seus três filhos, Talan (12), que vive com o transtorno NARS1, junto com seus irmãos mais novos, Noxan (5) e Haysan (quase 3), passam a maior parte do tempo ao ar livre, praticando esportes ou simplesmente explorando o mundo ao seu redor. Dois cães também se juntaram recentemente à família, para alegria das três crianças.
Quase três anos atrás, Mackenzie deixou sua carreira como Coordenadora de Vítimas e Testemunhas quando a família não conseguia mais encontrar creches que atendessem às necessidades de Talan. Desde então, seus dias giram em torno de apoiá-lo, desde sessões de terapia até rotinas escolares e ajudá-lo a navegar pelo mundo de uma forma que pareça segura e alegre. “Tornou-se minha missão fazer tudo o que estiver ao meu alcance para apoiá-lo,” ela diz.
A jornada de Talan
Talan nasceu a termo, grande, saudável e aparentemente próspero. Mas com apenas 11 semanas de idade, tudo mudou quando ele teve sua primeira convulsão. Foi o início de uma longa e emocionante jornada para descobrir o que estava por trás de seus atrasos, desafios alimentares e vômitos que logo levaram a um diagnóstico de fracasso no desenvolvimento. Eventualmente, ele precisou de um tubo G para ajudá-lo a obter a nutrição necessária.
Aos dois anos, Talan passou por testes genéticos, mas os resultados não deram à família as respostas de que precisavam desesperadamente. Ao longo dos anos, ele obteve pequenos ganhos de desenvolvimento, muitas vezes funcionando com cerca de metade de sua idade, mas aos oito anos de idade, ele estava ficando ainda mais para trás.
Não foi até 2022, quando um neurologista recomendou a repetição dos testes genéticos, a família finalmente recebeu o diagnóstico: Transtorno NARS1. Talan era nove anos de idade.
Depois de tantos anos de busca, Mackenzie diz que o diagnóstico foi doloroso e esclarecedor. “Por muito tempo, não sabíamos com o que estávamos lidando. Obter uma resposta não mudou tudo, mas finalmente nos deu uma direção.”
Vida Hoje
Agora no ensino médio, Talan é um garoto sociável, inteligente e cheio de energia que adora interagir com outras pessoas. “Ele se tornou um grande brincalhão,” Mackenzie diz. “Ele adora fazer as pessoas rirem. Seu sorriso pode iluminar um ambiente.”
Como a maioria das crianças NARS1, ele gosta de acordar cedo! Ele faz uma viagem de ônibus de 40 minutos para a escola todas as manhãs, mas ele realmente ama a escola, especialmente a estrutura, o tempo social e, o mais importante, tocar bateria em uma banda.
Mackenzie agora trabalha meio período enquanto Talan e seus irmãos estão na escola, o que lhe permite manter cada dia da semana o mais consistente possível. A rotina é importante porque “Talan é uma criatura de hábitos e luta contra a ansiedade quando as coisas mudam.”
Depois da escola, segundas e quintas-feiras são dedicadas à musicoterapia. Às terças-feiras, ele passa uma hora com seu mentor. O resto da semana varia dependendo da estação. No momento, as quartas-feiras são gastas levando Noxan para um acampamento esportivo pela YMCA e, sempre que possível, a família torce pelos sobrinhos e sobrinhas de Mackenzie em seus eventos esportivos.
Os fins de semana são igualmente cheios, passando fins de semana alternados com o pai e a madrasta. Talan participa de uma liga de beisebol adaptável e recentemente se juntou ao futebol adaptável. E os domingos não são negociáveis: primeiro o futebol, depois “torcendo pelo Green Bay Packers.”
Nadar é outra atividade favorita, graças à mãe de Mackenzie. “Temos muita sorte que minha mãe tenha uma piscina em seu apartamento, então Talan pode nadar o ano todo.”
“Ele não gosta de ficar entediado e sempre quer estar em movimento. No geral, ele é apenas uma criança feliz.”
A comunicação continua sendo um dos maiores desafios que a família enfrenta. “Sua comunicação expressiva ainda está no nível de uma criança de 2 a 3 anos. Sua irmã de quase 3 anos usa mais palavras e se comunica de forma mais eficaz do que ele. Este tem sido um processo frustrante tanto para ele quanto para nós. A barreira da comunicação muitas vezes leva a comportamentos indesejados, pois ele luta para expressar suas necessidades e sentimentos. Isso também afeta sua capacidade de interagir com outras pessoas, algo que ele realmente adora fazer.”
Mesmo nos momentos difíceis, uma constante mantém a família viva: “Talan pode iluminar um ambiente com seu sorriso. Seu sorriso realmente me ajudou em alguns dos nossos momentos mais difíceis.”
O Poder da Comunidade
O apoio veio de muitas direções. “Meu marido, Josh, tem sido uma grande fonte de apoio para nossa família, especialmente por assumir o fardo financeiro que me fez não trabalhar mais em período integral.”
Sua pequena comunidade só demonstrou gentileza. “Todo mundo parece conhecer Talan e eles são sempre muito gentis e acolhedores.” Sua equipe escolar “tornou-se como uma família para nós, oferecendo apoio e compreensão constantesg.”
E depois há a avó Jackie, a âncora da família. “Ela nos apoia quase diariamente. Além da ajuda que ela dá com Talan, ela está sempre disposta a cuidar dos irmãos dele durante as consultas, o que significa muito para nós.”
Encontrar a Fundação Rory Belle também fez uma diferença real. “Agora que me conectei com algumas outras famílias, parece que um peso foi tirado - saber que os outros realmente entendem o que estamos passando. Durante tanto tempo, senti-me sozinho nesta jornada.”
Olhando para o futuro
A esperança de Mackenzie para Talan é que ele encontre a felicidade fazendo as coisas que ama. “Ele gosta de fingir que trabalha e frequentemente diz que quer trabalhar no supermercado local, ou em qualquer loja, para poder interagir com outras pessoas.”
A família sabe que ele será uma criança para sempre e já começou a imaginar como seria o apoio a longo prazo “uma pequena casa ou um apartamento acima da nossa garagem para ele algum dia”, embora essas decisões ainda estejam a anos de distância.
Sua mensagem para outras famílias que estão começando esta jornada é honesta, gentil e cheia de coração: