Unindo nossa comunidade: reflexões da família croata e do encontro de pesquisadores
Em setembro de 2025, algo verdadeiramente especial aconteceu. Famílias afetadas pelo transtorno NARS1, juntamente com pesquisadores e médicos de todo o mundo, reuniram-se na Croácia pela primeira vez Reunião de família e pesquisadores da Fundação Rory Belle.
Muitos de nós nunca nos conhecemos pessoalmente antes, apenas em telas, em mensagens ou por meio de atualizações compartilhadas. Conhecer-se pessoalmente foi emocionante e fundamentado. Houve abraços entre pessoas que tecnicamente nunca se conheceram, mas que já conheciam as histórias umas das outras. Houve conversas tarde da noite, refeições compartilhadas, risadas e uma sensação silenciosa de “entendemos”
Para as famílias, foi uma oportunidade de se conectar com outras pessoas que realmente entendem. Para os pesquisadores, foi uma oportunidade de ouvir em primeira mão o que realmente significa viver com o Transtorno NARS1. E para todos nós, foi um lembrete de que o progresso acontece mais rapidamente quando a ciência e a experiência vivida se movem juntas.
Vídeos e destaques do evento
O evento combinou atualizações de pesquisas, discussões familiares e mesas redondas, com cada conversa ajudando a preencher a lacuna entre a ciência e a vida cotidiana.
Apoiado pelo Iniciativa Chan Zuckerberg, este encontro refletiu o quão longe a Fundação chegou. Graças à CZI, conseguimos construir infraestrutura, contratar membros-chave da equipe e fortalecer nossa capacidade de gerar impacto significativo e de longo prazo.
Abaixo estão os destaques do dia. As sessões completas estão disponíveis para assistir em nosso Canal do YouTube.
Noções básicas de NARS1 com Ingrid
Após apresentações de famílias e pesquisadores, Ingrid nos deu início com uma recapitulação do que é o NARS1 e como ele afeta os pacientes. Para muitas famílias, esta palestra foi um dos momentos mais memoráveis.
Como nossa Conselheira Científica (e alguém que concluiu recentemente seu doutorado no NARS1), ela explicou a ciência de uma forma maravilhosamente simples, transformando genética complexa em algo que todos nós poderíamos visualizar.
Ela descreveu o DNA como um livro de receitas e explicou o que acontece quando apenas uma letra dessa receita muda. Essa mudança pode ser pequena ou pode mudar tudo. Através de suas analogias, a ciência tornou-se mais do que teoria; tornou-se uma história sobre por que cada jornada do NARS1 é única. Ficamos tão inspirados por isso que atualizamos nosso Introdução ao NARS1 folheto.
Ela também nos explicou os padrões de herança, como as variantes aparecem e os modelos que os pesquisadores estão construindo para testar possíveis tratamentos com segurança — de modelos celulares a modelos de camundongos e peixes-zebra.
Era o tipo de conversa que deixava as pessoas balançando a cabeça, sorrindo e sussurrando: “Ah, agora entendi.”
Modelos de levedura e modelos de variantes sem sentido NARS1 e resgate de asparagina – Dra. Ilka Heineman
A seguir, Doutor. Ilka Heineman, uma das beneficiárias da nossa bolsa de pesquisa de 2024, compartilhou como ela usou o financiamento para desenvolver modelos de levedura para estudar o NARS1.
Ao recriar variantes NARS1 em células de levedura, sua equipe pode ver como alterações genéticas específicas afetam a função da proteína e se a adição asparagina (o aminoácido ligado ao NARS1) pode “resgatar” essa função.
Para a comunidade, este trabalho é um grande passo em frente. Ajuda os cientistas a entender quais variantes são mais perturbadoras e fornece pistas para futuras estratégias de tratamento envolvendo suporte de nutrientes ou compostos.
Biomarcadores e avanço em direção à cura do transtorno NARS1 – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)
Nesta sessão, outro dos nossos beneficiários de bolsas de 2024, Marissa Mendes, compartilhou sua busca por biomarcadores - sinais mensuráveis no sangue ou no tecido que refletem como o NARS1 está funcionando.
Por que isso é importante para as famílias NARS1:
Os biomarcadores são essenciais para rastrear como os tratamentos estão funcionando.
Eles ajudam a definir como será o sucesso em futuros ensaios clínicos.
Estabelecer biomarcadores validados é um passo fundamental para terapias reais.
Sua pesquisa ajuda a traduzir descobertas laboratoriais em progresso clínico, aproximando-nos do dia em que os tratamentos poderão ser testados de forma significativa.
Doutor. Stephanie Efthymiou explica o desenvolvimento do neurônio axonal NARS1
Doutor. Stephanie Efthymiou infelizmente não pôde se juntar a nós na Croácia, mas enviou uma atualização em vídeo sobre como ela tem usado o financiamento de 2024 da Fundação Rory Belle.
Seu trabalho começou com células derivadas de pacientes de nossa própria comunidade — um poderoso lembrete de como cada amostra doada ajuda a levar a pesquisa adiante.
Principais conclusões:
Neurônios derivados de pacientes apresentam defeitos precoces de desenvolvimento e disfunção sináptica sutil e progressiva.
A síntese geral de proteínas permanece amplamente estável, sugerindo que o transtorno NARS1 pode afetar a maneira como os neurônios se conectam, e não se eles podem crescer.
As junções neuromusculares (onde nervos e músculos se encontram) parecem normais no início, mas apresentam pequenas alterações ao longo do tempo, sugerindo problemas progressivos de comunicação entre cérebro e músculo.
Pesquisas futuras se concentrarão no crescimento dos neurônios, na saúde sináptica e na identificação de alvos para apoiar esses processos.
Para as famílias, o trabalho de Stephanie reforça o papel vital da participação da comunidade na ciência, com cada amostra doada ajudando a descobrir como o NARS1 funciona e como ele pode um dia ser tratado.
Cuidando de nós mesmos
Ciência e pesquisa são uma parte importante da nossa jornada na Fundação Rory Belle e como pais e cuidadores. Em nossa pesquisa mais recente, encontrar uma terapêutica e uma cura se mostrou uma prioridade máxima. Enquanto continuamos trabalhando para isso, outro fator fundamental é cuidar de nós mesmos.
Como cuidadores, muitas vezes nos colocamos no final da lista, mas somos as pessoas mais importantes na vida dos nossos filhos. Somos seus defensores e campeões todos os dias, o que significa que precisamos cuidar de nós mesmos também.
Cat liderou uma discussão sobre como podemos fazer exatamente isso e as pequenas coisas que fazem uma grande diferença. Os pais compartilharam como eles “enchiam seus copos”, desde reservar um tempo para estudar, caminhar e ir à academia.
Assista ao vídeo completo para ver todas as dicas compartilhadas e sinta-se à vontade para adicionar as suas em nosso Grupo Facebook.
Atualizações da Fundação com Rachel
Nossa cofundadora Rachel compartilhou atualizações organizacionais, incluindo como a doação do CZI fortaleceu a capacidade da Fundação. Esse apoio permitiu-nos contratar membros dedicados da equipa, melhorar os sistemas dos doadores e planear de forma sustentável a longo prazo.
Ela também destacou o progresso científico emocionante:
O lançamento do Pedido de Propostas 2025 para novas pesquisas NARS1
Um novo modelo de rato em desenvolvimento no Jackson Labs
Início do trabalho em um estudo digital de história natural
Projetos iniciais de reaproveitamento de medicamentos
Cada atualização representava uma coisa: progresso através da colaboração.
Resultados clínicos com Rachel
Rachel também falou sobre resultados clínicos (como medimos o que é mais importante para as famílias) e compartilhou os resultados de nossa pesquisa mais recente.
Como o transtorno NARS1 é raro e globalmente disperso, estudos tradicionais de longo prazo são difíceis. A Fundação está explorando maneiras de coletar esses dados digitalmente para que todas as famílias possam participar.
Compreender os resultados significa compreender como realmente é a melhoria e conceber tratamentos futuros em torno dessas prioridades.
Reaproveitamento de drogas com Rachel
Esta sessão explorou como a Fundação está buscando o reaproveitamento de medicamentos, identificando medicamentos aprovados que poderiam potencialmente ajudar aqueles com Transtorno NARS1.
Por que isso é importante:
Medicamentos reaproveitados são mais rápidos de testar e mais seguros de usar.
Eles oferecem prazos mais curtos entre a descoberta e a aplicação no mundo real.
Eles podem proporcionar alívio dos sintomas enquanto tratamentos específicos para genes continuam em desenvolvimento.
Esta sessão mostrou que o progresso não é apenas possível — está acontecendo.
Ingrid entrevista a Dra. Alice Hadchouel sobre Asparagina
Nesta entrevista, Ingrid conversou com a Dra. Alice Hadchouel sobre o papel da asparagina na função do NARS1.
Principais conclusões:
A asparagina é essencial para o funcionamento do NARS1; sem ela, a produção de proteínas é interrompida.
Pesquisas estão explorando se a suplementação pode ajudar a restaurar alguma função nas células afetadas.
É necessário um estudo cuidadoso para determinar o uso seguro e eficaz, mas as descobertas até agora destacam o metabolismo como uma área promissora de investigação.
Para as famílias, é um vislumbre de um futuro em que a compreensão dietética e metabólica pode complementar as terapias genéticas.
Rachel entrevista o Dr. Joe Gleeson do Programa n-Lorem ASO
Numa conversa cheia de esperança, Raquel falou com Doutor. Joe Gleeson sobre o Programa ASO n-Lorem, que está desenvolvendo um personalizado oligonucleotídeo antisense (ASO) terapia para o p.Arg534* variante.
Principais conclusões:
O ASO tem como objetivo “ler” um sinal de parada prematuro no gene, restaurando a produção normal de proteínas.
Os resultados pré-clínicos são promissores, com testes de segurança em andamento.
Este modelo pode abrir caminho para outros tratamentos específicos de mutação em todo o espectro NARS1.
Para nossa comunidade, é um exemplo real de medicina personalizada em ação, esperança construída a partir de dados concretos e colaboração humana.
A colaboração é fundamental
A Croácia lembrou-nos que quando investigadores, médicos e famílias se reúnem, acontecem coisas extraordinárias.
Encontrar terapias ou uma cura para o transtorno NARS1 não é tarefa de uma pessoa ou organização. Cada pessoa tem um papel. Famílias que compartilham conhecimento por meio de pesquisas ou amostras estão ajudando os pesquisadores a progredir. A angariação de fundos da nossa comunidade ajuda a Fundação a crescer e a continuar a apoiar a investigação e as famílias.
Para uma comunidade tão pequena como a nossa, conexão e colaboração significam tudo.
Como você pode ajudar
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