Publicações científicas sobre distúrbios NARS1
A pesquisa sobre o gene NARS1 ainda está surgindo, mas o volume de trabalhos publicados tem crescido constantemente desde os primeiros artigos em 2020.
Esta página fornece uma coleção de publicações científicas relacionadas ao NARS1 até o momento, refletindo o estado atual da pesquisa e contribuindo para o desenvolvimento da compreensão do transtorno.
2025
Relatórios clínicos (compreendendo o transtorno NARS1 em humanos)
Hasija N, Lees J. Transtorno relacionado ao NARS1 - uma doença órfã. Pediatra Anesth. Publicado online em 4 de fevereiro de 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Estudos Laboratoriais
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Purificação e validação de heterodímero de asparaginil-tRNA sintetase com subunidades indistinguíveis. Vida IUBMB. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, et al. A mutação NARS1 R534* dominante negativa causa envenenamento de subunidade de tipo selvagem e predominância de heterodímero nas células. J Biol Química. Publicado online em 4 de setembro de 2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Resumo clínico do transtorno NARS1
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Transtornos neurológicos relacionados. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 27 de fevereiro de 2025.
2024
Relatórios clínicos (compreendendo o transtorno NARS1 em humanos)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et al. Expandindo o espectro genético das neuropatias sensoriais motoras hereditárias no Paquistão. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Publicado em 16 de outubro de 2024. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, et al. Dominante NARS1mutações que causam a doença axonal de Charcot-Marie-Tooth se expandem NARS1-doenças associadas. Comunidade do Cérebro. 2024;6(2):fcae070. Publicado em 8 de março de 2024. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et al. Disfagia de início precoce e transtorno grave do neurodesenvolvimento como sinais precoces em um paciente com duas novas variantes no NARS1: relato de caso e breve revisão da literatura. Neurogenética. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Apresentação mais leve de sintomas de novo NARS1 variante patogênica: relato de caso. Genet Med Aberto. 2024;2(Supl. 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H., & Memeti, S. (2024). Transtorno do neurodesenvolvimento associado à mutação do gene NARS1 em uma criança com paralisia cerebral. Revista Internacional de Pesquisa em Ciências Médicas, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et al. Uma variante NARS1 não relatada anteriormente causa neuropatia motora hereditária distal dominante em uma família francesa. J Periférico Nervoso Syst. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Mutações patogênicas do gene NARS1 identificadas como a causa do atraso no neurodesenvolvimento, microcefalia e neuropatia periférica em dois pacientes relacionados. Distúrbios neuromusculares. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Relatórios clínicos (compreendendo o transtorno NARS1 em humanos)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et al. Transtorno do neurodesenvolvimento em um paciente búlgaro causado por novas mutações no gene NARS1. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Relatórios clínicos (compreendendo o transtorno NARS1 em humanos)
Wang L, Li Z, Sievert D, et al. A perda de NARS1 prejudica a proliferação de progenitores em organoides cerebrais corticais e leva à microcefalia. Comunidade Nacional. 2020;11(1):4038. Publicado em 12 de agosto de 2020. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. A correção publicada aparece em Nat Commun. 15 de fevereiro de 2021;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
