Compartilhando suas informações

Por que isso é importante para o futuro da pesquisa NARS1

Sabemos que quando você cuida de uma criança com uma doença rara, mais papelada é a última coisa que você precisa.

Mas bons dados são uma das maiores coisas que separam doenças raras de tratamentos. O Rare-X ajuda os pesquisadores a entender como o transtorno NARS1 afeta as pessoas ao longo do tempo, o que os ajuda a elaborar melhores estudos e futuros ensaios clínicos.

Muitas vezes me fazem perguntas como:
“Meu filho vai falar?”
“Isso faz parte do NARS1 ou é só meu filho?”

Ao partilhar informações anonimizadas de forma estruturada, as famílias ajudam médicos e investigadores a construir uma imagem mais clara do NARS1. Esse conhecimento ajuda as famílias hoje e ajuda tratamentos futuros a acontecerem mais rapidamente.

Dados de história natural ajudam pesquisadores:

  • Entenda como os sintomas mudam ao longo do tempo

  • Compare os sintomas entre diferentes variantes

  • Saiba o que medir em futuros ensaios clínicos

  • Transforme experiências familiares reais em ciência publicável

Por exemplo, se as convulsões são bem documentadas em muitas famílias, os médicos sabem exatamente o que medir antes e depois de testar um tratamento.

Por que suas informações são importantes

Por onde devo começar?

Depois de se registrar, há muitas pesquisas no RARE-X e pode parecer esmagador! Também sabemos que, como pai/cuidador de doenças raras, seu tempo é valioso e precioso, por isso criamos uma lista de pesquisas a serem priorizadas.

Pesquisas RARE-X para priorizar:

Se você tiver tempo apenas para concluir uma pesquisa, faça o seguinte:

  • Avaliação da cabeça aos pés (e quaisquer pesquisas secundárias que você receber após concluir esta)

Quanto mais informações tivermos, melhor. Portanto, se você puder fazer mais, preencha as seguintes pesquisas adicionais*

  • Escalas de comportamento adaptativo de Vineland

  • Medida ORCA (Capacidade de Comunicação Relatada pelo Observador)

  • Pesquisa ABC

  • Pesquisa QI-Deficiência

  • CSHQ (Questionário de Hábitos de Sono Infantil)

  • PediEAT (Ferramenta de Avaliação Alimentar Pediátrica)

  • Pesquisa de medicamentos

  • Pesquisa de dieta

  • Pesquisa de ID de Participante Alternativo CRID

  • Sistema de Saúde de Aprendizagem sobre Epilepsia Pediátrica (PELHS)

*Estas pesquisas adicionais podem ser encontradas nos subtítulos 1) Alta Prioridade ou 2) Dados Relatados pelo Paciente

Quer mais informações sobre o RARE-X ou precisa de ajuda para começar?

Este vídeo útil pode ajudar.

Por que Rare-X?

  • É um sem fins lucrativos criado para acelerar a pesquisa, os tratamentos e as curas de doenças raras, removendo barreiras à coleta e ao compartilhamento de dados

  • A RARE-X não possui, vende ou faz pesquisas com os dados coletados. Eles fornecem coleta de dados em todo o mundo que atendem aos padrões éticos

  • Não há custo para pacientes, organizações ou pesquisadores

  • Você é o proprietário das informações de saúde fornecidas pelo RARE-X

    1. Seus dados pessoais são privados

    2. Os pesquisadores podem acessar as informações de saúde não identificadas que você fornece. Desidentificado significa que os pesquisadores podem ver os dados, mas não sabem a quem eles pertencem e não podem ser vinculados a você.

  • Acelera a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos

    1. Isso pode ajudar em nossa pesquisa atual

    2. Permite que outros (pesquisadores, desenvolvedores de medicamentos, médicos) descubram mais sobre a doença NARS1

Pronto para causar impacto? Clique abaixo!