Histórias de família NARS1 - A família Lo Re, Itália
Alessandro e Silvana moram em Casalgrande, na província de Reggio Emilia, com seu filho Gabriel, de cinco anos. A família deles também inclui dois animais de estimação muito amados: Dom, um pastor alemão, e Leone, um gato do tipo siamês. Como muitas famílias que vivem com uma condição rara, seus dias são cheios, ocupados e cuidadosamente planejados de acordo com as necessidades de Gabriel.
“Equilibrar tudo nem sempre é fácil”, dizem eles. “Entre trabalho, terapias e visitas hospitalares, a vida às vezes pode parecer opressiva. Mas não desistimos.”
Gabriel é um garotinho expressivo e animado, com uma personalidade forte. Ele ama o mar e estar na água, ri sem parar das caretas engraçadas que seu pai faz e tem um vínculo especial com seu avô. Se o avô dele estiver na sala, não existe mais ninguém.
Embora Gabriel não possa falar, ele se comunica claramente à sua maneira. Como costumam dizer aqueles ao seu redor, ele é um pequeno malandro que adora travessuras, ainda coloca tudo na boca e gosta de jogar tudo o que consegue alcançar.
A Jornada para o Diagnóstico
Durante a gravidez, os médicos identificaram uma translocação robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21, mas isso não pareceu causar problemas. Desde o nascimento, porém, a alimentação era difícil. Gabriel vomitava com força após quase todas as mamadas e, aos três meses de idade, foi internado no hospital devido ao baixo ganho de peso e ao fato de sua circunferência da cabeça não ter aumentado.
Foi nesse ponto que os médicos identificaram microcefalia e atraso no desenvolvimento psicomotor. Gabriel iniciou fisioterapia e foi acompanhado por especialistas em neuropsiquiatria. Os testes genéticos iniciais mostraram uma microduplicação do cromossomo 22, mas com o passar do tempo, seus sintomas continuaram a aumentar e não se alinharam totalmente com esse diagnóstico.
Alimentar tornou-se um dos maiores desafios da família. Gabriel foi diagnosticado com disfagia grave e apresentou episódios repetidos de pneumonia aspirativa. Ele lutava para manter a comida no estômago e vomitava persistentemente. Os médicos colocaram uma sonda de alimentação PEG, mas mesmo isso não melhorou sua condição. Por fim, a alimentação teve que ser transferida diretamente para o jejuno usando um PEG-J. O caso de Gabriel era tão raro que foi documentado em uma publicação médica no início de 2025.
Em maio de 2023, a família finalmente recebeu o diagnóstico de Transtorno NARS1. Paralelamente, Gabriel também foi diagnosticado com polineuropatia motora e sensorial que afeta os quatro membros e não anda. Exames posteriores mostraram atrofia cerebral e testes de EEG revelaram atividade elétrica anormal. Embora não tenha tido crises epilépticas, agora ele tem episódios frequentes de ausência.
Vida cotidiana
Como na maioria das famílias NARS1, a vida diária da família Lo Re é exigente e estruturada inteiramente em torno dos cuidados de Gabriel, particularmente sua alimentação. Por ser uma criança ativa e com forte desejo de se movimentar, a alimentação diurna não pode ser fornecida continuamente por meio de uma bomba. Em vez disso, Gabriel recebe nutrição por seringa a cada hora ao longo do dia, juntamente com medicação regular.
À noite, depois de dormir, a alimentação contínua dura até de manhã.
“Nossa vida é marcada pela agenda de Gabriel,” explicam seus pais.
O manejo intestinal é outro desafio constante. Gabriel luta contra problemas intestinais desde o nascimento e precisa de suplementos para ajudar a manter as fezes moles. Sem controle esfincteriano, trocas frequentes de fraldas fazem parte do cotidiano, aumentando as demandas físicas e emocionais de cuidar dele.
Encontrando força e apoio
Apesar dos desafios, Gabriel traz imensa alegria à sua família. Os momentos em que ele está bem, rindo e feliz, significam tudo para eles. Seu pequeno progresso, que pode parecer insignificante para outros, é celebrado profundamente em casa.
Nos momentos mais difíceis, o que mais ajuda é o próprio Gabriel. Sua determinação, força e desejo de viver e rir dão aos pais a coragem de continuar.
O apoio de outras pessoas também fez a diferença. A escola tem sido uma parte importante da vida de Gabriel, ajudando-o a aprender novas habilidades e proporcionando um ambiente onde ele é apoiado e encorajado. Seus colegas lhe demonstram gentileza e cuidado, algo pelo qual seus pais são profundamente gratos.
O pediatra de Gabriel também desempenhou um papel fundamental, nunca ignorando preocupações e sempre ouvindo com atenção. “Ela nunca subestimou a condição dele,” dizem eles, “e ela sempre nos ajudou a encontrar as soluções certas.”
Mais recentemente, Silvana se conectou com outras duas mães italianas afetadas pelo NARS1. Embora ainda não tenham se conhecido pessoalmente, compartilhar experiências e soluções trouxe conforto e segurança. Saber que eles não estão sozinhos e que os outros realmente entendem fez a diferença.
Olhando para o futuro
Como muitas famílias da comunidade NARS1, Alessandro e Silvana esperam que um dia seja encontrada uma terapia eficaz. Até lá, a esperança deles é que a condição de Gabriel não piore muito rápido e que eles continuem encontrando maneiras de lidar com novos desafios à medida que eles surgem, assim como têm feito até agora, mesmo quando isso exigiu grande esforço e muitas tentativas.
Se pudessem compartilhar uma mensagem com as famílias que estão começando esta jornada, seria confiar em seus instintos.
“Somente os pais realmente conhecem seus filhos”, eles dizem. “Ao enfrentar sistemas de saúde ou burocracia, não desista. Lute com determinação.”
Eles também querem que outras famílias saibam que há esperança, mesmo nos momentos mais difíceis.